【摘 要】
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目的:了解本地区亲子鉴定中15个常见短串联重复序列(STR)基因位点的突变情况.方法:选取2013年3月—2017年10月7450例来源于实验室日常检案且结论为肯定亲权关系的家系样本,采
【机 构】
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柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市妇幼保健院医学遗传科 广西 柳州 545001
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目的:了解本地区亲子鉴定中15个常见短串联重复序列(STR)基因位点的突变情况.方法:选取2013年3月—2017年10月7450例来源于实验室日常检案且结论为肯定亲权关系的家系样本,采用Chelx100法提取基因组DNA,用AmpFLSTR?Identifiler?Plus试剂盒检测亲子鉴定案例.结果:在7450例判定为亲子关系的案例中,其中三联体2319例,二联体5131例,共9769次减数分裂,观察到STR位点突变中以FGA位点的突变率最高(1.84‰),TH01和TPOX未发现突变;三联体突变有34例,二联体突变75例,其中一步突变101例(92.66％),二步突变1例(0.92％),三步突变4例(3.67％),四步突变3例(2.75％);来自父源98次、母源9次的突变等位基因,另外无法确定来源的2次.结论:亲子鉴定中遇到1～2个STR位点不符合孟德尔遗传规律时,务必增加其他STR位点进行复核,同时累积突变率数据,按不同突变率计算累计亲权指数,综合分析,避免出现判定错误.
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