先天性膈疝相关基因的筛选

• 作 者: 熊瑛 董煜 杨祖菁 古航
• 机 构: 上海交通大学医学院附属新华医院,上海第二军医大学附属长海医院
• 出 处: 山东医药
• 发表日期: 2016年19期
• 关键词: 膈疝 先天性膈疝 全基因组芯片技术 SPATS2L KCTD18 Shugoshin样蛋白2 醛氧化酶1 醛氧化酶2P ADAM ERC1

目的筛选先天性膈疝的相关基因。方法确诊为先天性膈疝的11例胎儿，出生后使用Affymetrix Cyto-sean 750K平台微阵列进行分析。结果仅1例患儿检出基因序列异常，包括268-kb的重复2q33．1、ARR[hg19]2q33．1（201，303，201-201，571，143），一个纯合性缺失的8p11．22、ARR[hg19]8p11．22（39，226，335—39，388，919），以及12p13．33的部分损失、ARR[hg19]12p13．33（1，262，947—1，375，08