【摘 要】
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癫痫是一种由脑部异常同步或过度的神经元电活动导致的慢性脑部疾病,影响着全球约6500 万人[1].其发病机制较为复杂,在目前已发现的癫痫致病基因中,电压门控离子通道相关基因和配体门控离子通道相关基因分别占17％、10％ [2].国内外研究表明,癫痫发生发展与烟碱型乙酰胆碱受体( nicotinic acetylcholine receptor,nAChR)基因突变相关,目前已证实, CHRNA2、CHRNA3、CHRNA4、CHRNA5、CHR-NA7、CHRNB2及CHRNB4的基因突变在癫痫的疾病进程
【机 构】
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哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科,黑龙江 哈尔滨150001
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癫痫是一种由脑部异常同步或过度的神经元电活动导致的慢性脑部疾病,影响着全球约6500 万人[1].其发病机制较为复杂,在目前已发现的癫痫致病基因中,电压门控离子通道相关基因和配体门控离子通道相关基因分别占17％、10％ [2].国内外研究表明,癫痫发生发展与烟碱型乙酰胆碱受体( nicotinic acetylcholine receptor,nAChR)基因突变相关,目前已证实, CHRNA2、CHRNA3、CHRNA4、CHRNA5、CHR-NA7、CHRNB2及CHRNB4的基因突变在癫痫的疾病进程中扮演着重要作用.我们查阅了近年来国内外发表的相关文献,对烟碱型乙酰胆碱受体基因与癫痫的研究进展综述如下.
其他文献
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特发性面神经麻痹( idiopathic facial nerve palsy,IFP) ,可表现为面部肌肉无力、瘫痪,舌前2/3味觉减退,听觉过敏或耳后疼痛,耳部及面部皮肤感觉障碍[1]甚至继发结膜或角膜损伤,部分患者会经历复发,遗留严重的后遗症,甚至需要整形或手术的干预,影响了生活质量.过去的几年中,研究者们进行了大量的研究,现就病因、复发情况、治疗及预后标志物等相关信息综述如下.
目的探究帕金森病(Parkinson’s disease,PD)致病基因DJ-1致病突变A39S以及DJ-1的SUMO化修饰对DJ-1蛋白在线粒体亚细胞定位的影响。方法构建可稳定表达野生型、A39S突变型、K130R突变型及A39S-K130R双突变型DJ-1蛋白及SUMO-1蛋白的COS-7细胞系。再通过Western印记、激光共聚焦及免疫荧光技术观察DJ-1蛋白表达情况及亚细胞定位,免疫荧光共定位观察DJ-1和SUMO-1是否存在相互作用。结果免疫荧光表明DJ-1蛋白主要分布在细胞浆中,也存在于细胞核
目的 探讨原发乳腺高分化骨肉瘤(PWOB)的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断.方法 回顾性分析PWOB的临床病理学特征及免疫表型,并复习相关文献.结果 PWOB镜下呈膨胀性生长,肿瘤细胞形态温和,核分裂象少见,组织形态出现特征性分带结构.肿瘤外周带为增生相对活跃的梭形肿瘤细胞;中间带为嗜伊红的肿瘤性骨基质和编织骨组织;中央区为蓝染较成熟的无细胞钙化内核.免疫表型:3例PWOB肿瘤细胞ER、PR、HER2、P63、CK广谱等均(-),vimentin强(+),SATB2(+);Ki-67增殖指数5％～15％
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髓鞘少突胶质细胞糖蛋白( myelin oligodendrocyte glyco-protein,MOG)是一种表达于中枢神经系统少突胶质细胞和髓鞘表面的糖蛋白.近年,研究发现在水通道蛋白4 ( aqua-porin-4,AQP4)抗体阴性的视神经脊髓炎谱系疾病( neuromy-elitis optica spectrum disorders,NMOSD)患者中可检测出血清MOG抗体阳性,并认为该类患者的免疫和病理是不同于经典的多发性硬化和AQP4抗体阳性NMOSD [1].2018年,国际上提出了M
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偏头痛在世界最常见疾病中排名第19位,人群发病率在10％ ～12％,是全球第六大致残疾病[1,2].偏头痛是常见的原发性头痛,以发作性单侧搏动性头痛为主要特征,疼痛程度较剧烈,持续时间较长[3].卵圆孔未闭( patent foramen ovale, PFO)与偏头痛的相关性在大量研究中得到了证明[4,5].研究指出,PFO患者常合并偏头痛症状,且偏头痛患者中PFO的患病率普遍增高[6,7].PFO引发偏头痛的发病机制包括反常栓塞(paradoxical embolism,PE)学说、5-羟色胺学说、低
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