【摘 要】
：
目的 探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Total-βhCG)、游离雌三醇对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Downs syndrome,DS)为主的先天缺陷筛查的价值.方
【机 构】
：
昆明市妇幼保健院遗传室,云南,650031
论文部分内容阅读
目的 探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Total-βhCG)、游离雌三醇对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Downs syndrome,DS)为主的先天缺陷筛查的价值.方法 对孕14～21w妇女进行上述三项血清标志物检测,结合母龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高危孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超进行确诊.每例受高危筛查孕妇追踪到胎儿出生.结果 9137例孕妇中,阳性率5.94%.筛查出DS高危365例,阳性率3.99%胎儿神经管畸形高危85例,阳性率0.93%,18-三体综合征高危93例阳性率1.02%,羊水细胞染色体检查及B超进行确诊4例.低危中发现唐氏综合征1例.结论 利用孕妇孕中期三种血清标志物的检测,对胎儿先天缺陷产前筛查尤其是开放性神经管缺陷及胎儿染色体异常等筛查,是重要有效手段之一;产前筛查在降低围产儿死亡率,降低出生缺陷率具有重要意义.
其他文献
目的EYA1基因编码的蛋白质对鳃弓和耳部的正常发育至关重要,本研究选择EYA1基因作为候选基因对先天性小耳畸形患者进行突变检测,并对其启动子区域CpG岛甲基化状态进行研究。
目的评价三维立体超声容积测量功能(VOCAL)对胎儿小脑蚓部发育的监测价值。方法前瞻性地对730例孕18～35w胎儿应用腹部三维立体超声容积探头,在胎头小脑蚓部的正中矢状切面,测
目的 探讨HBeAg对慢性乙肝孕妇胎盘组织Toll样受体4(TLR4)表达的作用,及TLR4表达与胎盘持续感染HBV的关系.方法 选取22例HBeAg阳性和24例HBeAg阴性慢性乙肝孕妇,及正常孕妇25
本实验应用分光光度法对分散蓝2BLN和分散红E-4B在三角帆蚌水体中的含量进行了定量监测,研究了这些因子在三角帆蚌体内的沉积作用,以及不同的水样浓度对沉积作用的影响.实验
目的探讨纤溶酶原激活剂抑制物-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因启动子区4G/5G多态性与特发性肺纤维化(IPF)的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度
目的探讨生物学因素在急性淋巴细胞白血病(ALL)中的预后价值;研究白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区域-174G/C基因多态性与中国西北汉族人ALL的相关性。方法收集临床资料,分析
目的 了解两市孕产妇对产前筛查服务的利用情况,为改善产前筛查服务提供依据.方法 对两个省会城市的419名孕产妇进行回顾性问卷调查;应用EpiData3.1软件和SAS9.1软件进行数据
精子线粒体DNA与男性生育能力密切相关,由于它缺少组蛋白和DNA结合蛋白的保护,易受活性氧的攻击,造成损伤,增加突变率,这被认为是引起男性不育的重要原因。精子mtDNA突变和数
目的应用荧光原位杂交(FISH)技术及细胞学对照,研究FISH产前诊断染色体异常的临床应用。方法应用5种(21、13、18、X和Y)FISH探针,平行细胞染色体分析进行565名孕妇产前诊断检
多胎妊娠是辅助生育技术常见的并发症之一,多胎妊娠直接造成妊娠并发症和围生儿病死率上升,威胁到患者的身心健康和影响辅助生育技术的最后结局.