【摘 要】
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目的 分析不明原因智力障碍(U-MR)与癫痫伴智力障碍(E-MR)患儿的分子遗传基础差异,探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(aSNP)在不同类型疾病检测中的应用价值。方法 选择2015-
【基金项目】
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陕西省社会发展科技攻关项目(2015SF016).
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目的 分析不明原因智力障碍(U-MR)与癫痫伴智力障碍(E-MR)患儿的分子遗传基础差异,探讨单核苷酸多态性微阵列分析技术(aSNP)在不同类型疾病检测中的应用价值。方法 选择2015-06~2017-12间98例U-MR和90例E-MR患儿,提取其外周血DNA,采用aSNP技术进行全基因组拷贝数变异(CNVs)检测,分别对U-MR和E-MR患儿进行CNVs致病性比较分析。结果 98例U-MR患儿中10例检出CNVs,检出率为10.2%,CNVs的片段范围0.6-36Mb;90例E-MR患儿中3例检出CN
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