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患儿，女，6岁11个月，体重30k，诊断为“右胫骨上段畸形愈合”入院。一般情况良好，查体、体格检查、ECG、血生化、血常规、尿常规及凝血指标均正常。患者出生后注射疫苗无哭闹，发育至6个月时因反复高热被确诊为先天性无痛无汗症（congenitalinsensitivitvtopainwithanhidrosisCI-PA）。现患儿指甲缺如，双手可见多处伤疤，智力发育障碍。