回顾性分析24例慢性髓性白血病(CML)患儿异基因造血干细胞移植(alloHSCT)疗效以及相关影响因素。
方法24例患儿中男16例，女8例，中位年龄12岁(3～16岁)。其中慢性期(CP)16例；加速期(AP)1例；急变期(BP)7例。所有的病例均诊断为成人型CML，均有Ph染色体，BCR/ABL融合基因移植前均为阳性。预处理方案均采用白消安加环磷酰胺(BUCY)方案。移植方式为HLA配型相合的同胞5例，HLA配型不合的半相合移植14例，非血缘关系外周血干细胞移植5例。移植物抗宿主病(GVHD)预防均采用环孢菌素加短程甲氨蝶呤(MTX)加吗替麦考酚酯(MMF)预防方案。中位随访时间为36个月。
结果(1)所有患者均获得稳定造血重建。24例患儿alloHSCT后死亡4例，3例为急变期行半相合移植，另外1例为慢性期行同胞全合移植术后8个月死于慢性GVHD合并特发性肺炎综合征(IPS)，5年总生存率81.0%。(2)不同疾病阶段疗效比较：慢性期患儿16例，死亡1例。加速期患儿1例，存活5年11个月。急变期患儿7例，死亡3例，1例因为复发死于移植后早期(2个月)，1例因为复发死于移植后1年，另外1例于移植后3个月死于急性GVHD。(3)不同移植方式疗效比较：24例患儿中，HLA配型全相合5例，死亡1例。亲缘半相合移植14例，死亡3例，均为急变期患儿。非血缘供者5例，全部存活。(4)长期生存(5年以上)患儿10例，3例合并慢性GVHD，其中1例伴有关节挛缩，影响生活质量。
结论alloHSCT治疗儿童慢性粒细胞白血病疗效肯定，供者的选择已经不是异基因移植的障碍，确诊后应早期行异基因造血干细胞移植。预处理方案的调整，移植前后对移植相关合并症有效预防和治疗，对于CML患儿移植后长期高质量生存都有重要意义。