【摘 要】
：
目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧
【机 构】
：
首都医科大学附属北京安贞医院儿童心脏科,北京大学第一医院儿科
论文部分内容阅读
目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况。结果 9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例。病程0.5～4.5年,起病年龄11个月至18岁。9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后。9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨。9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降。肌电图示肌源性损害2例。串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例。临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例。9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导。随访0.5～3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善。结论原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键。
其他文献
针对计算机公共基础课程教学中存在的问题,本文探讨了计算思维的特点和本质及其对创新型人才培养的重要意义,设计了以培养计算思维能力为核心的大学计算机基础课程教学实践体
针对混沌神经网络,提出了一种改进的延时反馈控制方法.利用该方法,当延时参数τ为奇数时,被控神经网络收敛于记忆模式以及它的反相模式的2周期上.若选取不同的延时参数,被控
现代园林景观规划中使用防腐木作为绿色环保材料制成的木制景观在公园、城市绿地等园林景观场所随处可见,它们点缀着城市园林,让人们实现回归自然的梦想。随着人们环保意识的
2016年是我国"十三五"建设的开局之年,也是我国电子政务转型发展、实现"十三五"良好开局的关键之年。基于大量的数据和案例,从电子政务网络基础设施建设、政务业务信息化应用
概述了 2 1世纪国际上酶工程研究的新进展和新趋势。着重介绍国际酶工程研究领域的若干“热点”和前沿课题 ,包括基因工程和蛋白质工程的应用 ,人工合成酶和模拟酶 ,核酸酶和
企业生命周期理论是企业成长发展普遍遵循的一般规律 ,企业发展到一定时期 ,其发展战略的制定是企业管理的一项必不可少的重要工作。本文以民营企业为研究对象 ,结合齐齐哈尔
税收收入的最优增幅被定义为应与GDP增幅相适应,即宏观税负应保持在一定水平上而避免大幅度波动。但近年来的实践和统计反映出地税增幅放缓、税源萎缩,保持与GDP同步增长的难
国内现有的研究,多旨在澄清对人文主义和宗教改革关系的误解,未能更深入探究两者的关系。通过研究发现,基督教人文主义者以较为先进的语言与文本批判方法对《圣经》的翻译和
目的:研究上海市老年2型糖尿病患者认知功能损害的发生率,分析影响认知功能损害的相关因素为痴呆高危人群的预防提供依据。方法:设计问卷调查表,对上海市徐汇区天平街道社区