【摘 要】
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大田原综合征(ohtahara syndrome,OS),又名早发性婴儿癫痫性脑病伴有爆发抑制,多数病因未知,基因分析从基因角度提供了大田原综合征的病因,本文为国内第1次报道新发STXBP1基
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大田原综合征(ohtahara syndrome,OS),又名早发性婴儿癫痫性脑病伴有爆发抑制,多数病因未知,基因分析从基因角度提供了大田原综合征的病因,本文为国内第1次报道新发STXBP1基因突变致大田原综合征。1病例资料患儿,男,3个月,因“反复无热抽搐2月余”。于2016年3月在南京军区福州总医院门诊就诊。
Otahara syndrome (OS), also known as early onset infantile epilepsy encephalopathy with outbreak suppression, most of the etiology, genetic analysis from the genetic point of view provides the cause of Otahara syndrome, this is the first report of the new domestic hair STXBP1 gene mutation leads to Harada syndrome. 1 case data in children, male, 3 months, because “repeated no fever convulsions more than 2 months ”. In March 2016 in Nanjing Military Region Fuzhou General Hospital clinic.
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