200例无精症患者染色体核型分析及Y染色体AZF基因微缺失情况观察

• 作 者: 师志云 陈源昊琪 于辛酉 马一婧 王青 贾伟
• 机 构: 宁夏医科大学总医院,宁夏医科大学,宁夏临床病原微生物重点实验室
• 出 处: 山东医药
• 发表日期: 2018年35期
• 关键词: 染色体核型 Y染色体 无精子因子 无精子因子基因微缺失 无精症 男性不育症
• 基金项目: 宁夏自然科学基金资助项目(NZ16153);宁夏高等学校科学研究项目(NGY2015072)

目的观察无精症患者染色体核型及Y染色体长臂上的无精子因子(azoospermia factor,AZF)基因微缺失情况。方法 对200例无精症患者进行外周血染色体核型分析,采用多重PCR电泳技术和荧光定量PCR技术对Y染色体AZF的6个标签序列位点进行检测。结果 200例受检无精症患者中,染色体核型异常9例(其中性染色体异常8例、常染色体易位1例);Y染色体AZF基因微缺失18例(其中AZFb+c区缺失11例、AZFc区缺失5例、AZFb区缺失1例、AZFa区缺失1例),多重PCR电泳技术和荧光定量PCR