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目的了解自贡地区人群中地中海贫血（简称地贫）基因型突变类型及其分布特征。方法对2015年2月至2016年7月来该院就诊的疑诊为地贫的患者采用PCR和反向斑点杂交技术进行地贫基因检测,从而进行确诊和分析。结果 2 477例疑似患者中检出地贫基因携带者1 068例,占43.12%（1 068/2 477）;α-地贫586例,占54.9%（586/1 068）;β-地贫460例,占43.10%（460/1 068）;αβ复合型地贫22例,占2.1%（22/1 068）。男性871例,基因携带者305例,占35.