【摘 要】
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痛风和高尿酸血症患病率近年在我国及日本有不断增高趋势。我国发达地区高尿酸血症患病率已接近或达到发达国家水平。利用分子生物学、分子遗传学的技术与方法，从分子水平开展
【基金项目】
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达能膳食营养研究与宣教项目DIC ( 2 0 0 210 )
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痛风和高尿酸血症患病率近年在我国及日本有不断增高趋势。我国发达地区高尿酸血症患病率已接近或达到发达国家水平。利用分子生物学、分子遗传学的技术与方法，从分子水平开展本病的流行病学研究，发现原发性痛风和高尿酸血症为性联染色体遗传，但外显不全。编码次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HG-PRT)的基因HPRT、编码5-磷酸核糖-1-焦磷酸(PRPP)合成酶的PRS基因的移码、错位、缺失等突变造成酶活性降低或升高，使血尿酸升高，产生高尿酸血症和痛风；N5，N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHER)基因C677T突变、
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