F7基因c.1224T>G纯合突变致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症临床及家系分析

来源 :国际检验医学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hulielie310
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遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症是由F7基因突变所致的一种常染色体隐性出血性疾病,男女均可发病.遗传性 FⅦ缺陷症在人群中发病率约为1/500000,临床表现呈异质性,部分患者无症状,部分患者存在不同程度出血,常见的出血症状为鼻出血、牙龈出血、皮肤瘀斑、创伤及手术后出血难止,有时可出现致命的颅内出血[1-6].
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目的 探讨血常规平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)水平异常升高的常见干扰原因及抗干扰处理方法.方法 选取2019年8月至2020年6月于该院检验科行血常规检测且首次MCHC水平异常升高(MCHC>380 g/L)的102例患者为研究对象,分析其MCHC水平异常升高的原因.针对不同干扰因素采用水浴、稀释和(或)血浆置换等方式处理后,经全自动血液分析仪重新检测血常规,记录和比较处理前后白细胞计数(WBC)、红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、血细胞比容(HCT)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋
目的 探讨外周血嗜酸性粒细胞计数与中老年人冠状动脉钙化的关系.方法 选取2021年2-5月就诊于本院、年龄>40岁并行CT冠状动脉造影的患者118例为研究对象,评估冠状动脉钙化评分(CACS)与外周血嗜酸粒细胞计数及主要心血管危险因素(包括年龄、吸烟状况、高血压、血脂异常、糖尿病)的关系.结果 女性外周血嗜酸性粒细胞计数明显低于男性(P=0.001),糖尿病患者的外周血嗜酸性粒细胞计数明显高于非糖尿病患者(P=0.038).高血压患者的log(CACS+1)明显高于无高血压患者(P=0.036),血脂异常
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