【摘 要】
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目的 :探讨分化型甲状腺癌(diff erentiated thyroid carcinoma,DTC)鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1,BRAF)V 600E基因、端
【机 构】
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兰州大学生命科学学院细胞生物学研究所,甘肃省肿瘤医院头颈外科,甘肃省肿瘤医院转化医学研究中心,甘肃省肿瘤医院病理科,
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目的 :探讨分化型甲状腺癌(diff erentiated thyroid carcinoma,DTC)鼠类肉瘤滤过性毒菌致癌同源体B1(v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1,BRAF)V 600E基因、端粒酶逆转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)启动子突变及其临床意义。方法 :应用直接测序法检测229例DTC、52例结节性甲状腺肿及31例正常甲状腺组织BRAF V600E和TERT启动子(C228T位点和C250T位点)的突变情况,分析其与DTC患者临床病理特征及复发危险度分层之间的关系。结果 :DTC患者中BRAF V600E突变率为62.0%(142/229);TERT启动子突变率为7.9%(18/229),包括C228T位点突变2例(0.9%)和C250T位点突变16例(7.0%);TERT启动子突变的18例中有11例(61.1%)同时伴有BRAF V600E突变。BRAF V600E突变与DTC患者的性别、年龄、肿瘤大小、淋巴结转移及复发危险度分层无关(P值均>0.05);TERT启动子突变与DTC患者的性别、年龄及复发危险度分层有关(P值均<0.05);BRAF V 600E与TERT启动子同时突变与淋巴结转移及复发危险度分层均有关(P值均<0.05)。结论 :TERT启动子在DTC患者中的突变率较低,且以C250T位点突变为主。联合检测BRAF V600E与TERT启动子突变,对DTC患者预后评估具有指导意义。
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