【摘 要】
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粘多糖贮积病(MPS)系溶酶体贮积病(LSD),通常是由于降解氨基葡聚糖(GAGs)的酶缺乏活性所致,其发病率为1/27000;而Ⅶ型MPS则因缺乏β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)活性所致,其症状表现
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粘多糖贮积病(MPS)系溶酶体贮积病(LSD),通常是由于降解氨基葡聚糖(GAGs)的酶缺乏活性所致,其发病率为1/27000;而Ⅶ型MPS则因缺乏β-葡萄糖醛酸酶(GUSB)活性所致,其症状表现为生长缓慢、活动障碍、复合性骨发育不良、面部畸形、肝脾肿大、角膜混浊、心瓣膜异常和脑力发育
Mucopolysaccharidosis (MPS), a lysosomal storage disease (LSD), is usually caused by an enzyme-deficient activity that degrades aminoglucan (GAGs), with a incidence of 1 in 27,000; while type Ⅶ MPS Due to the lack of β-glucuronidase (GUSB) activity, its symptoms are manifested as slow growth, movement disorders, complex bone dysplasia, facial deformity, hepatosplenomegaly, corneal opacity, cardiac valve abnormalities and mental development
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