单基因遗传病与拷贝数变异的研究进展

• 作 者: 李世音 周浩 秦海涛
• 机 构: 第三军医大学学员旅十五队
• 出 处: 医学综述
• 发表日期: 2004年期
• 关键词: 拷贝数变异 单基因遗传病 单核苷酸多态性 基因组结构变异 Copy number variation Monogenic disease Single nucl
• 基金项目: 国家自然科学基金

拷贝数变异(CNV)是广泛存在于人类基因组的大片段结构变异,其在遗传病发病中的作用越来越受到重视.研究发现,CNV可通过影响基因的表达量、改变基因产物的结构,甚至产生新的融合基因而参与疾病的发生和进展.单基因遗传病是研究遗传变异与疾病关系的天然模型,在单基因病家系中克隆、鉴定致病CNV对研究其致病机制有重要意义.该文主要围绕CNV与单基因病的关系进行综述,并分析CNV的主要致病机制.