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约15％-20％ Brugada综合征患者存在钠通道基因（SCN5A）α亚单位上的突变。自Chen等首次报道以来，已确定超过100种SCN5A的突变，更多的突变正被定期地加到目录中。除了钠通道本身突变外，调节钠通道功能的基因突变也与Brugada综合征有关。例如，锚蛋白结合的Nav1．5基序的突变使得Nav1．5不能与细胞内目标伴护锚蛋白G结合，导致Brugada综合征。