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线粒体为环状的DNA分子,目前已确定有13个为蛋白质编码的区域,包括细胞色素B、细胞色素氧化酶的3个亚基、ATP酶的2个亚基、NADH脱氢酶的7个亚基;NADH脱氢酶(NADH dehydrogenation,ND)功能缺失是引起线粒体呼吸链受损最常见的原因,其基因突变会导致线粒体蛋白质合成受损,影响线粒体的电子传递链复合体亚单位和线粒体能源生产.根据线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt-DNA)分子中碱基对位置,ND可分为ND1、ND2、ND3、ND4L、ND4、ND5、ND6共7个亚基.近年来,由ND1、ND3、ND4、ND5、ND6的基因突变导致的线粒体脑肌病屡见报道[1-5].其中,ND3在mt-DNA第10 059至10 404碱基对中,能产生由115种氨基酸构成的13kDa蛋白质,其结构呈“L-型”,长臂由疏水性跨膜结构组成,短臂为亲水性跨膜结构.其基因突变能引起多种线粒体脑肌病,包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(Mitochondrial encephalomyopathy with latic acidemia and strokelike episodes,MELAS)、Leber遗传性视觉缺失、Leigh综合征、线粒体脑肌病重叠综合征,合并或不合并肌张力障碍[6-10].