【摘 要】
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目的 探讨急性髓系白血病(AML)患者ND4基因突变情况及临床意义.方法 采用PCR扩增产物直接测序法检测121例AML患者ND4基因的突变情况,分析突变阳性患者的临床特征.结果 121例初诊AML患者,其中男58例,女63例,中位年龄为49 (10～86)岁,ND4突变阳性患者为8例(6.6％).突变均为错义突变,类型包括A131V 3例,A404T 2例,F149L、G242D、Y409H各1
【机 构】
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210029南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科,南京明基医院、南京医科大学附属医院血液科,210029南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科,210029南京医科大学第一附属医院、
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目的 探讨急性髓系白血病(AML)患者ND4基因突变情况及临床意义.方法 采用PCR扩增产物直接测序法检测121例AML患者ND4基因的突变情况,分析突变阳性患者的临床特征.结果 121例初诊AML患者,其中男58例,女63例,中位年龄为49 (10～86)岁,ND4突变阳性患者为8例(6.6％).突变均为错义突变,类型包括A131V 3例,A404T 2例,F149L、G242D、Y409H各1例.ND4基因突变型患者和野生型患者相比,性别、年龄、WBC、HGB 、PLT、骨髓原始细胞比例、免疫表型等差异均无统计学意义(P＞0.05).具有突变的患者染色体核型预后相对良好,差异具有统计学意义(P=0.049).突变患者与野生型患者相比,FLT3基因内部串联重复序列(FLT3-ITD)、核仁磷酸蛋白(NPM1)、CCAAT/增强子结合蛋白α(CEBPA)、c-KIT和DNMT3A等基因突变发生率差异均无统计学意义(P＞0.05).ND4基因突变型和野生型患者的中位总生存期均未达到,中位无复发生存期分别为未达到和29(2～53)个月,差异均无统计学意义(P＞0.05).ND4基因突变型和野生型患者的完全缓解率和复发率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 ND4基因突变是一种新型的分子突变,在AML患者预后判断中可能具有重要意义,但线粒体功能障碍是如何致病的仍需继续研究。
其他文献
目的 通过报告1例铁剂难治性缺铁性贫血(IRIDA)病例资料,以提高对IRIDA的认识.方法 总结1例IRIDA患者及其家族成员血液学特征,采用ELISA法检测外周血铁调素(hepcidin)表达水平,采用PCR技术及DNA测序分析检测TMPRSS6基因突变情况,并通过Swiss-Model预测突变后对TMPRSS6蛋白三级结构的影响.结果 该例患者表现为典型小细胞低色素贫血,转铁蛋白饱和度明显低
目的 研究Fcγ受体Ⅲa(FcγRⅢa)基因多态性对接受含利妥昔单抗(RTX)的免疫化学治疗的弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者疗效及预后的影响.方法 以接受8(4～12)个疗程含RTX的免疫化学治疗的122例DLBCL患者和100名健康正常人为研究对象,采用PCR联合测序法检测其FcγRⅢa基因型,并分析FcγRⅢa基因多态性与患者疗效和预后的关系.结果 122例患者中FcγRⅢa基因F/F型
摘要：2020年以及2021年全國各地中考作文试题内容及形式与统编初中语文教材密切关联，体现了“教、学、评一致性”，同时融通学生生活，实现规范写作到创意写作的多元化测评。当下写作教学需要进一步学习、吸收、转化语文课标新理念，以生为本用好教材，提升日常写作教学品质，从根源上促进学生写作素养的发展。 关键词：教、学、评一致性;写作测评;统编教材;中考作文试题 《普通高中语文课程标准（2017年版）
正常情况下外周血干细胞(PBSC)数量很低,因此需要进行动员才能获取足够数量的PBSC以保证移植成功.Craddock等发现抗CD49d单克隆抗体(单抗)能成功动员小鼠的PBSC,且具高效性.为寻找新PBSC动员剂,我们比较观察了抗CD49d单抗与临床常用的动员剂重组人粒细胞集落刺激因子(rhG-CSF)对小鼠PBSC的动员作用,现报道如下。
第十九届国际血栓与止血大会于2003年7月12日至18日在英国伯明翰举行.这次会议全面展现了近年来国际在血栓与止血领域研究的成就和进展。
2002年Davies等[1]在对530个肿瘤细胞系的研究中发现,8％的细胞系存在BRAF基因突变,其中恶性黑色素瘤BRAF基因突变发生率为66％,而且80％为BRAF V599E突变.这一发现不仅为恶性黑色素瘤诊断治疗提供新的靶点,也为研究其他恶性肿瘤提供了新的思路.近年研究结果显示部分恶性血液病患者存在BRAF基因突变,其可能与血液系统肿瘤的发生、发展和预后有密切关系.我们对BRAF基因的结构
【编者按】 “教、学、评一致性”是当下的热点话题。在新高考背景下，“教、学、评一致性”强调了对学生学习与成长进程的考查;在课程视域下，“教、学、评一致性”体现了课程的逻辑;在教学活动中，“教、学、评一致性”凸显了学生为导向的理念。目前，学界对“教、学、评一致性”的研究可谓百家争鸣。本期《本刊特稿》栏目刊发的3篇文章，视角亦各有不同：第一篇从宏观角度，阐述了新课标、新高考背景下对“教、学、评一致性”
患者,女,17岁,学生.因头昏、乏力伴低热2周,反复柏油样黑便3 d,于2003年4月6日入院.入院前2周开始出现头昏、乏力伴低热,3 d前出现恶心、呕吐伴柏油样黑便,就诊于当地医院,胃镜示浅表性胃炎.诊断为"上消化道出血",予止血制酸治疗无效,日解血便10余次,后转入我院。