【摘 要】
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目的综合运用个例研究及Meta分析的方法,探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断以及与Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因表型之间的关系,以加强临床医师对该疾病的认识。
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目的综合运用个例研究及Meta分析的方法,探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断以及与Bruton酪氨酸激酶(BTK)基因表型之间的关系,以加强临床医师对该疾病的认识。方法①回顾性分析于西安市儿童医院确诊的4例XLA患者的临床特点;②通过万方、知网、Pubmed数据库对XLA相关文章进行检索,按照一定的纳入排除标准对检索结果进行筛选及Meta分析。结果共纳入文献44篇,XLA患者共202例,所收集的XLA患者病例中均经基因分析确诊。202例XLA患者临床表现中呼吸道感染最常受累,为177例(
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