【摘 要】
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糖原贮积病Ⅱ型也称为庞贝病,是一种罕见常染色体隐性遗传病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最严重,根据发病年龄、疾病进展和器官受累程度分为婴儿型和晚发型.晚发型又可分为
【机 构】
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312000 浙江绍兴市人民医院神经内科
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糖原贮积病Ⅱ型也称为庞贝病,是一种罕见常染色体隐性遗传病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最严重,根据发病年龄、疾病进展和器官受累程度分为婴儿型和晚发型.晚发型又可分为儿童型和成年型(20岁起病).目前,有效治疗方法为酶替代疗法(ERT),可延长患者生存期.
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