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目的建立可靠有效的检测孕妇血浆胎儿DNA的方法, 探讨其在非创伤性产前诊断中的价值.方法采用引物延伸预扩增(PEP)法及巢式PCR技术对65例孕妇外周血血浆DNA进行正常男性SRY基因检测.结果单用巢式PCR技术和联合应用PEP、 PCR技术对怀男胎的孕妇血中SRY基因检出率分别为65.2%(30/46)和89.1%(41/46), 两组差异有极显著性.对怀女胎孕妇血中SRY基因的未检出率为78.9%(15/19)和94.7%(18/19), 两组差异无显著性.结论应用PEP法可对胎儿DNA进行全基因组扩