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报告真两性畸形４例，均经手术和病理证实。其中染色体核型４６，ＸＸ３例，４６，ＸＸ／４６，ＸＹ嵌合体１例。近期２例４６，ＸＸ病例行Ｙ染色体ＴＤＦ的ＰＣＲ检查，结果为ＳＲＹ阳性，ＺＦＹ阴性。并就诊断、治疗和性分化机理进行了讨论，强调ＳＲＹ是ＴＤＦ的首选候补基因，对核型正常的患者，结合染色体分析可判断真实性别。