全基因组拷贝数测序在颈项透明层增厚胎儿遗传学检查中的应用价值

• 作 者: 罗颖花 刘百灵 黄际卫 王远流 曾定元 唐宁
• 机 构: 柳州市妇幼保健院医学遗传科,柳州市妇幼保健院围产保健科,柳州市妇幼保健院中心实验室（生物样本库）,柳州市妇幼保健院妇产科
• 出 处: 检验医学
• 发表日期: 2021年9期
• 关键词: 全基因组拷贝数测序 颈项透明层 染色体变异 染色体亚微结构异常 额外小标记染色体
• 基金项目: 广西壮族自治区卫生健康委员会科技计划项目(Z20170519),广西壮族自治区卫生健康委员会科技计划项目(Z20170529),柳州市科学研究与技术开发项目(2018DB20501),柳州市科学研究与技术开发项目(2018BJ10301),柳州市科学研究与技术开发项目(2018AF10501)。

目的探讨全基因组拷贝数测序(CNV-seq)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值。方法选取早孕期超声筛查显示胎儿NT≥3.0 mm的孕妇110例,收集胎儿绒毛或羊水样本,进行染色体核型分析及CNV-seq检测,结合基因组拷贝数变异(CNV)国际数据库(ClinGen、ClinVar、DECIPHER、OMIM、UCSC)、正常人基因组变异数据库(DGV)及PubMed数据库等公共数据库中的数据,对检出的CNV的致病性进行分析。结果110例胎儿NT增厚的孕妇样本中,检出染色体核型异常26例