【摘 要】
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Marfan综合征是常染色体显性遗传结缔组织病。典型的表现,在儿童期即可诊断,如果症状表现不明显则确诊于青少年时期或近于成年期。该病主要表现为眼睛、主动脉和骨骼的异常
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Marfan综合征是常染色体显性遗传结缔组织病。典型的表现,在儿童期即可诊断,如果症状表现不明显则确诊于青少年时期或近于成年期。该病主要表现为眼睛、主动脉和骨骼的异常。通过临床表现,以及结合家族史,90%的病例可以诊断。对于Marfan综合征基本病因的研究有助于对具有风险个体出生前后的基因诊断、
Marfan syndrome is autosomal dominant connective tissue disease. A typical manifestation is diagnosed in childhood, and is diagnosed in adolescence or near adulthood if symptoms are not apparent. The disease mainly for the eyes, aorta and bone abnormalities. Through clinical manifestations, combined with family history, 90% of cases can be diagnosed. The study of the underlying causes of Marfan syndrome contributes to the genetic diagnosis of individuals at risk before and after birth,
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