AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征1例报告并文献复习

• 作 者: 路通 吴冰冰 王艺
• 机 构: 复旦大学附属儿科医院神经内科,复旦大学附属儿科医院分子诊断中心
• 出 处: 中国循证儿科杂志
• 发表日期: 2018年3期
• 关键词: Xia-Gibbs综合征 AHDC1 全外显子测序 儿童 Xia-Gibbs syndrome AHDC1 Whole exon sequencing Chil
• 基金项目: 科技部重大专项:2016YFC0904400

目的 探讨AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征的临床特征及基因变异特点。方法 回顾性分析1例AHDC1基因突变致Xia-Gibbs综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果,并行系统检索和文献复习,收集基因诊断明确的Xia-Gibbs综合征患者,总结临床表现和基因突变信息。结果 男,15月龄,因“发育落后”就诊。就诊时不会说话,不会爬;耳位低,左眼内斜视;双侧肌张力降低。心脏超声示卵圆孔未闭,肾脏B超示双侧肾盂积水;颅脑MRI示脑白质减少,胼胝体薄;脑电图示双侧高幅δ波及θ波,两前部明显。