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目的 探讨严重少精症和无精子症与遗传因素的关系。方法 260例染色体G带分析;116例Y染色体AZF区18个微缺失住点进行多重PCR基因扩增检测分析。结果 30例严重少精症和无精子症患者发现遗传异常,其中26例染色体异常,4例AZF基因有微缺失。结论 严重少精症和无精子症与遗传密切相关,但严重少精症和无精子症的染色体分析与Y染色体AZF微缺失住点检测无相关性。