【摘 要】
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目的运用分子生物学分析方法研究遗传性凝血因子 XLL 缺陷症.方法构建 1例正常人的凝血因子 XLL 野生型pIRES2-EGFP/F Ⅻ表达质粒,以及1例遗传性凝血因子XLL缺陷症患者的野生
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目的运用分子生物学分析方法研究遗传性凝血因子 XLL 缺陷症.方法构建 1例正常人的凝血因子 XLL 野生型pIRES2-EGFP/F Ⅻ表达质粒,以及1例遗传性凝血因子XLL缺陷症患者的野生型pIRES2-EGFP/FⅫ表达质粒,并运用定点突变法构建突变型Ⅻ表达质粒,以Polyfect转染试剂介导瞬时转染293T细胞,分别测定细胞裂解液及培养上清液中Ⅻ∶Ag,测定上清液中Ⅻ∶C.结果遗传性凝血因子XLL缺陷症患者的Ⅻ中,C 为4.68%,Ag 仅为4.6%;F12基因中13、14号外显子分别发现了（G8
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