【摘 要】
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目的:探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者发生SET结合蛋白1(SET binding protein 1,SETBP1)基因突变的概率,以及突变患者的临床特征及其与预后的相
【机 构】
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天津医科大学肿瘤医院国家肿瘤临床医学研究中心天津市"肿瘤防治"重点实验室天津市恶性肿瘤临床医学研究中心; 天津医科大学第二医院肿瘤科天津市泌尿外科研究所;
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(编号:81670102);天津市自然科学基金资助项目(编号:16JCYBJC25200);实验血液学国家重点实验室开放课题资助项目(编号:ZK16-03)~~
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目的:探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者发生SET结合蛋白1(SET binding protein 1,SETBP1)基因突变的概率,以及突变患者的临床特征及其与预后的相关性。方法:2008年1月—2017年8月共收集201例初诊MDS患者骨髓标本,采用R显带技术进行常规核型分析;以基因组DNA为模板采用PCR扩增联合测序检测SETBP1、附加性梳样结构1(additional sex combs like 1,ASXL 1)、钙调磷酸酶B类蛋白(calcineurin B-like protein,CBL)、血小板生成素受体(myeloproliferative leukemia protein,MPL)、Janus激酶2(Janus kinase 2,JAK 2)和抑癌基因53(tumor suppressor 53,TP 53)基因的DNA序列;分析201例初诊MDS患者SETBP1基因突变情况及其临床意义。结果:201例MDS患者中25例患者存在SETBP1基因突变,突变率为12.4%。在多系发育异常的MDS患者中,SETBP1基因突变率明显高于其他WHO亚型。与野生型相比,SETBP1基因突变患者具有较高的白细胞计数,而血小板及血红蛋白均有降低的趋势;细胞遗传学方面,SETBP1基因突变患者多伴有-7/del(7q)或i(17)(q10)等染色体异常,合并ASXL 1基因突变(P值均<0.001),易于发生白血病转化;与野生组相比,SETBP1基因突变患者具有较低的中位生存期,中位无进展生存也存在缩短的趋势,提示预后较差。结论:SETBP1基因突变是MDS重要的分子标志物,伴有该基因突变的患者预后较差。
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