【摘 要】
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遗传性脊肌萎缩症是一种少见的神经肌系统遗传性疾病,其遗传方式可能有多种,国内曾报告两个家系均属常染色体显性遗传。作者在遗传咨询中发现一家系,符合X连锁隐性遗传,现报
【机 构】
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鞍山市中心医院遗传咨询门诊,鞍山市中心医院遗传咨询门诊,鞍山市中心医院遗传咨询门诊,
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遗传性脊肌萎缩症是一种少见的神经肌系统遗传性疾病,其遗传方式可能有多种,国内曾报告两个家系均属常染色体显性遗传。作者在遗传咨询中发现一家系,符合X连锁隐性遗传,现报告如下。先证者(Ⅳ_(20)),男,16岁,7岁以前身体发育正常,7岁以后逐渐出现步态不稳,经常跌倒,继而上肢无力,举臂困难。病情随年龄增长而加重,以至脊柱
Hereditary spinal muscular atrophy is a rare genetic disease of the neuromuscular system, the genetic mode may have a variety of domestic reports have two families are autosomal dominant. The author found in the genetic counseling a line, in line with the X-linked recessive genetic, are as follows. Probability (Ⅳ_ (20)), male, 16 years old, before the age of 7 years of physical development normal gradually gait instability after 7 years of age, often falls, and then upper limb weakness, arms difficult. The condition increases with age, and even the spine
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