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目的通过对一散发型软骨发育不（achondroplasia，ACH）家系成员成纤维细胞生长因子受体（fi－broblast growth factor receptor3，FGFR3）基因突变的靶向检测与产前基因诊断，以达到寻找致病突变位点和避免患儿出生的目的。方法利用PCR产物直接测序的方法，对ACH家系中2个表型正常个体、2个ACH患者与胎儿的FGFR3基因第10外显子中G1138A G1138C与A1180T突变进行检测，并用限制性核酸内切酶BfmI对已发现的突变进行酶切验证。结果ACH家系中患者为