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目前研究认为，椎间盘退行性变（IDD）是环境因素和遗传因素共同作用的结果。遗传因素涉及体内广泛存在的IDD易感基因，大致包括椎间盘结构相关基因、骨质疏松相关基因、代谢相关基因、细胞因子相关基因、疼痛信号通路相关基因等。基因突变及多态性与IDD具有相关性，某些基因存有一定的种族差异。近年研究表明，目的基因转染退变椎间盘纤维环及髓核等可延缓，甚至逆转IDD发生。进一步揭示IDD遗传学机制，有助于通过转基因方法治疗IDD。