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亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）缺陷是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，是高同型半胱氨酸血症的常见类型之一。该文通过对1例MTHFR缺陷导致的精神障碍的临床经过、生化特点、MTHFR基因突变进行回顾性研究，探讨该病的临床特点与诊疗方法。患儿11岁起出现精神异常，恐惧、幻听、学习困难、入睡困难、脾气暴躁、发呆、傻笑，符合精神分裂症诊断。多种精神科药物治疗无效，休学。13岁时来院就诊，血、尿总同型半胱氨酸明显升高。血浆和脑脊液叶酸均显著降低。血液蛋氨酸水平正常。患儿MTHFR基因存在665C〉T纯合突变。经