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目的对肥胖儿童中黑皮素4受体（MC4R）基因编码区进行突变位点筛查,研究其与肥胖相关指标的关系,并对突变可能造成的基因功能改变进行预测。方法选择北京市160例7~18岁重度肥胖和100例体重正常的儿童青少年,进行身体测量和血生化指标检测。使用PCR、单链构象多态性和测序方法进行MC4R基因编码区筛查。使用生物信息学网络数据库对筛出的突变进行功能预测。结果肥胖儿童中筛出杂合子错义突变3例（Val95Ile、Val166Ile、Val179Ala）;在对照组中筛出杂合子错义突变1例（Met218Thr）;Va