线粒体tRNA^Phe 593T>C对m.14484T>C相关Leber遗传性视神经病变表型表达的影响

• 作 者: 徐曼 次晓蕊 吕媛媛 张娟娟 管敏鑫
• 机 构: 温州医科大学检验医学院生命科学学院Attardi线粒体生物医学研究院,宁波医疗中心李惠利医院检验科,温州医科大学附属眼视光医院科研中心
• 出 处: 温州医科大学学报
• 发表日期: 2020年5期
• 关键词: LEBER遗传性视神经病变 线粒体tRNA^Phe 突变 外显率 中国人群 Leber’s hereditary optic neuropathymitocho
• 基金项目: 国家自然科学基金资助项目(81200724),浙江省医药卫生科技计划项目(2019RC219),温州市基础性科研项目(Y20190067),温州医科大学附属眼视光医院院内创新引导课题(YNCX3201901),浙江省自然科学基金资助项目(LY20C060003).

目的:探讨线粒体tRNA^Phe 593T>C对MT-ND614484T>C相关Leber遗传性视神经病变(LHON)发生发展中的作用。方法:对收集的742例汉族LHON患者和376例对照进行线粒体全基因组测序,并对其中4个LHON家系进行临床、遗传和分子生物学特征评估。结果:4个LHON家系(WZ133、WZ1224、WZ1225和WZ1260)的外显率分别为42.9%、12.5%、12.5%和5.6%,发病年龄9~23岁,平均发病年龄为16岁。线粒体全基因组分析显示WZ133携带m.144