论文部分内容阅读
不忘初心,继续奋进
【机 构】
:
100034 北京大学第一医院妇产科,
【出 处】
:
中华围产医学杂志
【发表日期】
:
2018年21期
其他文献
本文报道了1例溶质载体家族12成员1(solute carrier-family 12 member 1,SLC12A1)基因突变致新生儿巴特综合征的诊疗过程。患儿胎龄30周+4,生后表现为生长发育迟缓,频繁呕吐、发热、脱水、多尿等;实验室检查显示难以纠正的低钾血症、低氯血症、代谢性碱中毒及高醛固酮血症;同时,基因检测显示患儿SLC12A1基因为复合杂合突变,确诊为巴特综合征。提示当新生儿临床上出
期刊
本文报道了1例双子宫双胎妊娠剖宫产的病例。双子宫畸形自然受孕的双胎妊娠,双胎多位于双子宫的同一个宫腔内,少见双胎分别位于2个宫腔内且至妊娠晚期的病例。本例患者为双子宫,自然受孕,双胎妊娠,胎儿性别不同,分别妊娠在双子宫的2个宫腔内至妊娠晚期,孕36周+6剖宫产术终止妊娠,并经随访,结局良好。
期刊
本文报道了1例在超声基础上,联合染色体核型、染色体微阵列及Y染色体微缺失荧光聚合酶链反应产前诊断为胎儿新发复杂性染色体重排的病例。胎儿羊水细胞染色体核型为46,X,del(Y)(q?),t(1;12)(q32;q24.1)dn,胎儿全基因组拷贝数变异检测示arr[hg19]Yq11.221q11.23(16 221 460-28 799 654),缺失约12.5 Mb,胎儿Y染色体微缺失聚合酶链反
期刊