【摘 要】
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本文对一例具有先天性智力低下,通贯掌,弱视及精神运动障碍等症状的女孩,进行了外周血培养,G-显带分析,发现其核型为46,xx,t(3;11)(3qter→3P21∶11P14→11Pter;11P14→11q24
【机 构】
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广州中医学院生物教研室,广州中医学院生物教研室,广州中医学院生物教研室,广州中医学院生物教研室,广州中医学院儿科教研室,
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本文对一例具有先天性智力低下,通贯掌,弱视及精神运动障碍等症状的女孩,进行了外周血培养,G-显带分析,发现其核型为46,xx,t(3;11)(3qter→3P21∶11P14→11Pter;11P14→11q24:3P21→3Pter),del(11q24→11qter).经一年多的追踪观察,发现该女孩具11q部分单体综合征相类似的临床症状,故认为染色体的不平衡易位是引起先天性畸形的主要原因之一。
In this paper, a case of congenital mental retardation, palpitations, amblyopia and mental disorders such as symptoms of girls were peripheral blood culture, G-banding analysis and found that the karyotype 46, xx, t (3; 11) (3qter → 3P21:11P14 → 11Pter; 11P14 → 11q24: 3P21 → 3Pter), del (11q24 → 11qter) .After more than one year of follow-up observation, the girl was found to have similar clinical symptoms of 11q haplotype. It is considered that the unbalanced chromosomal translocation is one of the main causes of congenital malformations.
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