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用聚合酶链反应－单链构象多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）、ＤＮＡ直接测序和多重ＰＣＲ法，检测了１８例慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ），１例Ｋ５６２细胞株，９例急性粒细胞性白血病（ＡＭＬ），６例急性淋巴细胞性白血病（ＡＬＬ），２例多发性骨髓瘤（ＭＭ）患者外周血／培养细胞ＤＮＡ中Ｐ１６基因的点突变和基因缺失。用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ共筛查出５例ＣＭＬ中Ｐ１６基因的异常，突变率为２７．８％（５／１８），对其中１例外显子２异常者经测序证实为第１５１密码子ＣＣＣ→ＣＧＣ的转换，导致Ｐｒｏ→Ａｒｇ的错义突变；并检出１例ＭＭ中Ｐ１６基因