福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型分析

• 作 者: 陈灵基 陈梅环 张敏 王燕 黄海龙 李英 徐两蒲
• 机 构: 福建省妇幼保健院，福建医科大学附属医院，福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室，福州 350001,福建省妇幼保健院，福建医科大学附属医院，福建省产前诊断与出生缺陷重点实验室，福州 350001,福建省妇
• 出 处: 中华医学遗传学杂志
• 发表日期: 2019年36期
• 关键词: Hb Q-Thailand Hb New York 分子诊断 地中海贫血

目的

通过对福建地区地中海贫血筛查中发现的异常血红蛋白Q-Thailand的研究，明确其血液学表型和基因型特征。

方法

采集来自福建省妇幼保健院门诊的患者外周血标本，通过血红蛋白毛细管电泳/高效液相色谱法和血液学参数分析收集疑似Hb Q-Thailand携带者，应用跨越断裂点聚合酶链反应，反向点杂交聚合酶链反应(polymerse chain reaction-reverse dot blot, PCR-RDB)和DNA测序的方法确诊疑似患者。

结果

在35例疑似Hb Q-Thailand患者中，共确诊20例Hb Q-Thailand携带者，其中有1例合并β^CD41-42杂合突变，1例合并血红蛋白New York(Hb New York)。

结论

分析福建地区Hb Q-Thailand的血液学表型和基因型特征可为临床遗传咨询提供依据。