无汗性外胚层发育不良症—例及其家族的遗传学研究

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无汗性外胚层发育不良症(Anhidrotic ectodermal dysplasia.AED)于1838年由Widderburn首先报告,1929年由Weech命名,1981年滕泽重树复习了1883-1979年间报道的114例,并根据其遗传方式将本病分为4型。其中,有典型症状的性连锁隐性遗传男子型占54.4%,为主要型(即X—Linked recessive A E D christ—Siemens综合证)Crice等(1977)总结了以往报道的AED皮纹学改变,其中包括了皮纹嵴变平,轴三叉点t离心性升 Anhidrotic ectodermal dysplasia (AED) was first reported by Widderburn in 1838 and named by Weech in 1929. In 1981, Tengze reviewed the 114 reported cases from 1883 to 1979 and based on their genetic The way the disease is divided into 4 types. Among them, 54.4% were sex-linked recessive male patients with typical symptoms. Crice et al. (1977) summarized the previously reported AED dermatological changes, in which Including the striae ridge flatten, the axis of the three-point tcentrifuge rise
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