【摘 要】
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病史摘要患儿男，1个月5 d，因"生后纳差、腹泻、体重下降至今"入院。患儿系G2P2，胎龄38+6周剖宫产娩出，出生体重3 150 g，出生史无特殊，生后母乳喂养，纳奶差，生后第3天出现稀水样腹泻，10~12次/d，伴体重下降，尿量可，无发热，无呕吐、腹胀，无血便，无抽搐，无少吃、少哭、少动等不适。症状体征足月儿貌，神志清楚，反应可，皮肤明显干燥，皮下脂肪菲薄，全身皮肤无黄染，无出血点，前囟凹陷。
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院分子诊断中心 上海 201102,复旦大学附属儿科医院新生儿科 上海 201102,复旦大学附属儿科医院分子诊断中心 上海 201102,
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病史摘要患儿男，1个月5 d，因"生后纳差、腹泻、体重下降至今"入院。患儿系G2P2，胎龄38+6周剖宫产娩出，出生体重3 150 g，出生史无特殊，生后母乳喂养，纳奶差，生后第3天出现稀水样腹泻，10~12次/d，伴体重下降，尿量可，无发热，无呕吐、腹胀，无血便，无抽搐，无少吃、少哭、少动等不适。
症状体征足月儿貌，神志清楚，反应可，皮肤明显干燥，皮下脂肪菲薄，全身皮肤无黄染，无出血点，前囟凹陷。颈软，呼吸平稳，两肺呼吸音粗，未及啰音。心音有力，律齐，心前区未及杂音。腹软，不胀，肝脾肋下未及肿大，肠鸣音活跃，四肢肌力、肌张力正常。原始反射可引出。
诊断方法血气分析、电解质提示代谢性酸中毒、高钠血症，粪便病毒检测及培养阴性排除感染性疾病，诊断性治疗提示患儿禁食后腹泻停止，进食乳汁后再次出现腹泻，基因检查明确诊断。
治疗方法予果糖配方奶喂养。
临床转归患儿果糖配方奶喂养下奶量完成好，腹泻好转，体重增长满意。
适合阅读人群新生儿科；消化科
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