【摘 要】
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原发性小头畸形(Congenital Microcephaly)又称为真性小头畸形或常染色体隐形遗传小头畸形(Autosomal Recessive Primary Microcephaly,MCPH),是一种神经系统发育障碍疾病,其
【机 构】
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原发性小头畸形(Congenital Microcephaly)又称为真性小头畸形或常染色体隐形遗传小头畸形(Autosomal Recessive Primary Microcephaly,MCPH),是一种神经系统发育障碍疾病,其主要临床特征是头围减小伴随一定程度非进行性智力退化[1].小头畸形的病因包括环境因素、遗传因素和感染因素等.目前普遍认为MCPH是一种多基因隐形遗传的疾病.全世界各地报道的发病率差异较大,其中巴基斯坦北部及亚洲一些盛行近亲结婚的国家发病率最高,北欧国家发病率较低[2].国内在该领域报道较少,本文通过复习文献,将其临床特征及相关基因研究进展综述如下.
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