【摘 要】
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目的对贵州西江地区苗族同胞进行β-地中海贫血基因分析,了解β-珠蛋白基因在苗族人群中的变异情况.方法用常规酚-氯仿抽提法提取β地中海贫血携带者DNA,经PCR-反向点杂交法
【机 构】
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贵阳医学院分子生物学重点实验室,贵阳中医学院生化教研室
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目的对贵州西江地区苗族同胞进行β-地中海贫血基因分析,了解β-珠蛋白基因在苗族人群中的变异情况.方法用常规酚-氯仿抽提法提取β地中海贫血携带者DNA,经PCR-反向点杂交法对β珠蛋白进行突变基因分析,对未检出突变的标本,测定其β-珠蛋白基因序列确定基因变异情况.结果在受检的42例β-地中海贫血携带者中,经PCR-反向点杂交法检出CD41-42突变20例、 CD17 突变17例,未检出突变标本经β-珠蛋白基因序列测定发现了CD2(CAC → CAT)、IVS-2-16(C → G )、IVS-2-74(G
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