【摘 要】
：
目的对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损(congenital heart defects,CHD)胎儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其致病原因。方法对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规
【机 构】
：
南京医科大学附属南京市妇幼保健院,南京医科大学医学检验系,
论文部分内容阅读
目的对产前超声检查中发现的1例先天性心脏缺损(congenital heart defects,CHD)胎儿进行分子细胞遗传学分析,寻找其致病原因。方法对胎儿脐带血及父母双亲外周血行G显带常规染色体分析,用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)技术对胎儿进行全基因组扫描分析,并用短串联重复多态性(short tandem repeat polymorphism,STRP)分析技术对新发现的基因拷贝数变异(copynumber variations,CNVs)进行验证及来源分析。结果 array-CGH显示胎儿基因组中存在一个22q11.2微重复,大小约为1.5Mb;STRP分析证实了22q11.2微重复的存在,同时也发现无任何异常症状的胎儿母亲基因组中也存在一致的22q11.2微重复,提示胎儿22q11.2微重复遗传于其母亲。结论 22q11.2微重复可能是胎儿CHD的病因;22q11.2微重复携带者可以无任何异常症状,其遗传学机制尚待研究。
其他文献
本文以传统意义上的市民社会概念为始端,重点阐述了19世纪以来从黑格尔到马克思的市民社会概念体系的建构过程和核心内容。黑格尔是比较完整、系统地提出现代市民社会理论的
在问题解决过程中培养学生的数学建模思想是小学数学教学中的重要任务之一.在低段教学"问题解决"内容时,要带领学生走进生活,感知建模,通过学生的操作来形成建模,最后通过实
先秦用血制度分为祭礼用血、衅礼用血和盟誓用血三大类,本文主要研究先秦祭礼中的用血仪式。文章按照庙祭、郊祀和地祭三部分对之展开论述。进而认为,在先秦的祭祀活动中,血
<正>安徽省中考数学试卷,历来都注重对相似形的判定、性质及应用能力的考查,笔者查阅了2005~2013年安徽省中考数学试卷,就相似三角形考题作如下统计:2005~2013年安徽中考数学
《论语》中共11次提及"耻"或"耻辱",孔子有强烈的耻感取向,形成了明确的耻感思想。本文主要分析了孔子耻感思想的主要内容及其实质,由于历史的延续性和儒家文化的渗透性,耻感
本文回顾并介绍了汉日语音对比研究及日语语音习得研究的选题、方法与成果(以日语文献为主)。在语音(音素、音段)研究方面,介绍了元音/u/的汉日对比调音研究、日语有声音/无
随着生态中国建设的深入推进,当代城市园林建设不管是建设速度还是建设水平,都得到了快速的提升。在现代城市园林景观设计实践中,面临很多新的问题和挑战。城市园林景观设计
主要针对SBR法在污水脱氮除磷中的应用展开了探讨,通过结合具体的实验,详细阐述了实验条件与方法,并系统分析了将SBR法用于脱氮除磷的原理及其影响因素,以期能为SBR法的应用
由于缺乏立法上的引导和限制,实践中企业关于惩戒制度制定实施和重视程度上存在着一些问题。惩戒制度作为企业内部的惩罚性规定其与劳动者利益的保障,企业经营管理秩序的运行