【摘 要】
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目的:分析串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用价值。方法:选取在江门市妇幼保健院实施新生儿疾病筛查的20000例新生儿,对其借助串联质谱技术实施遗传代谢疾病筛查,分析检查结果。结果:本研究中,20000例新生儿经串联质谱技术检查,可疑阳性率为0.040%(8例),阳性召回率0.040%(8例),最终确诊阳性率0.035%(7例),疾病类型:其中苯丙酮尿症1例,希特林缺乏症2例、甲基炳二酸血症1例、BH4患者1例、原发性肉碱缺乏症1例。经对比,串联质谱法筛查疾病的种类明显多于传统筛查方法,筛查所用时间明显短
【机 构】
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广东省江门市妇幼保健院,广东江门中医药职业学院
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目的:分析串联质谱技术在新生儿疾病筛查中的应用价值。方法:选取在江门市妇幼保健院实施新生儿疾病筛查的20000例新生儿,对其借助串联质谱技术实施遗传代谢疾病筛查,分析检查结果。结果:本研究中,20000例新生儿经串联质谱技术检查,可疑阳性率为0.040%(8例),阳性召回率0.040%(8例),最终确诊阳性率0.035%(7例),疾病类型:其中苯丙酮尿症1例,希特林缺乏症2例、甲基炳二酸血症1例、BH4患者1例、原发性肉碱缺乏症1例。经对比,串联质谱法筛查疾病的种类明显多于传统筛查方法,筛查所用时间明显短
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