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报告1例局灶性真皮发育不全伴真皮上层弹性纤维溶解症。患儿男，11个月。因全身出现红色丘疹和萎缩斑I1个月就诊。皮损沿Blaschko线分布，主要由毛细血管扩张、色素减退斑、萎缩斑和乳头状丘疹组成。此外，患儿还有右手中指和无名指并指畸形。皮损组织病理检查表现为表皮萎缩变薄，真皮上层水肿，毛细血管扩张。弹性纤维染色显示真皮上层的弹性纤维明显减少．而真皮中、下层的弹性纤维却基本正常。