【摘 要】
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背景:dystrophin基因是人类常见的X染色体连锁隐性遗传的神经肌肉系统疾病,dystrophin基因缺失集中在两个热点区域即外显子2～20和44～53,其主要缺失可以通过对一系列外显子的检
【机 构】
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解放军空军总医院南楼神经科,北京市,100142南京医科大学附属第一医院神经内科,江苏省南京市,210029;解放军第四军医大学附属西京医院神经内科,陕西省西安市,710032;
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背景:dystrophin基因是人类常见的X染色体连锁隐性遗传的神经肌肉系统疾病,dystrophin基因缺失集中在两个热点区域即外显子2～20和44～53,其主要缺失可以通过对一系列外显子的检测来发现.然而对dystrophin基因缺失的18个常见易缺失外显子片段的系统检测却鲜有报道.目的:拟对dystrophin基因18个常见易缺失外显子片段进行克隆、鉴定.方法:以人类基因组DNA为模板,应用18对引物对dystrophin基因常见易缺失外显子片段进行PCR扩增.将扩增产物与pGEM-TEasy载体连接,转化E.coli JM109感受态细胞.通过平板培养,挑选阳性克隆.提取重组质粒,Notl酶切,获得完整的探针片段,并作测序鉴定.通过核酸序列数据库相似性检索工具验证序列的来源及其与GeneBank收录序列的相似性.结果与结论:PCR扩增出18个片段,与dystrophin基因预期扩增片段大小相一致.重组克隆质粒的酶切产物与PCR产物大小相近,与预期相一致.经测序获得18个克隆片段全序列,其核苷酸数量与预期基本一致,序列相似性检索分析证实了这些克隆片段与GeneBank收录的dystrophin基因片段具有极高的同源性.克隆产物确为dystrophin基因常见易缺失外显子片段.
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