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目前,国外对β地中海贫血的植入前遗传学诊断,主要应用巢式PCR结合突变检测技术[1,2].但由于β地中海贫血基因的高度异质性,我国β地中海贫血突变基因类型与国外报道的不同.本研究根据我国常见的β地中海贫血突变基因类型,应用多重巢式PCR及荧光PCR技术,于2003年对4例β地中海贫血患者进行了临床植入前遗传学诊断,获得1例临床妊娠.现将结果报道如下。
应用多重巢式及荧光聚合酶链反应技术对β地中海贫血进行植入前遗传学诊断
【摘 要】
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目前,国外对β地中海贫血的植入前遗传学诊断,主要应用巢式PCR结合突变检测技术[1,2].但由于β地中海贫血基因的高度异质性,我国β地中海贫血突变基因类型与国外报道的不同.本研究根据我国常见的β地中海贫血突变基因类型,应用多重巢式PCR及荧光PCR技术,于2003年对4例β地中海贫血患者进行了临床植入前遗传学诊断,获得1例临床妊娠.现将结果报道如下。
【机 构】
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【发表日期】
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2005年40期
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