郴州市唐氏综合征产前筛查与诊断网络的建立与管理

• 作 者: 李彩云 张昊晴 陈丹婧 颜海英 雷冬竹
• 机 构: 湖南省郴州市第一人民医院产前诊断中心, 儿童医院
• 出 处: 中国保健营养（上旬刊）
• 发表日期: 2004年期
• 关键词: 唐氏综合征 产前 筛查 网络

目的：在郴州市建立唐氏综合征的产前筛查与产前诊断网络，有效提高产前筛查率和诊断率，以降低郴州地区的出生缺陷。方法建立起以降低唐氏综合征出生率为目的的产前筛查与诊断网络系统，对辖区孕妇进行产前筛查和诊断。结果产前筛查网络已覆盖郴州市13个县市区，至2012年底，共筛查孕妇82356人，筛查阳性率7．65％，高风险孕妇诊断率49．13％，诊断阳性率4．17％，产前诊断随访率达100％，诊断出各种出生缺陷131例，有效降低了郴州地区的出生缺陷。结论通过现有妇幼保健网建立产前筛查网络能迅速持续实现筛查人群最大化，有效降低本地区婴儿出生缺陷，达到提高人口素质的目的，也为其他遗传性疾病的产前筛查和诊断提供了服务模式。