【摘 要】
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目的探讨进行性假性类风湿性发育不良症(PPRD)的早期诊断。方法回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果。结果5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3~5岁,确诊时年龄8~12
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心肾脏风湿科,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心罕见病诊治中心,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传代谢科
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目的探讨进行性假性类风湿性发育不良症(PPRD)的早期诊断。方法回顾5例确诊PPRD患儿的临床资料以及基因检测结果。结果5例患儿中男1例、女4例,发病年龄3~5岁,确诊时年龄8~12岁。均存在手指指间关节增大,1例走路时步态异常,4例存在跛行,病程中均有关节疼痛和活动受限。5例患儿炎症指标均正常。X线检查示5例患儿均出现手指关节干骺端膨大,骨密度降低;脊柱椎体前端变尖变扁,部分椎间隙变窄,1例椎体呈子弹头样改变。5例患儿均存在WISP3基因突变,1例为c.397_404delCAAGTGTT(纯合);2例
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